В Москве вылечили девочку из Марий Эл с редким генетическим заболеванием костей
Малышке с "мраморной болезнью" нашли донора костного мозга за границей - Катюша пошла на поправку
Российские врачи каждый день совершают маленькое, но очень большое чудо. Так недавно произошло и в Российской детской клинической больнице Минздрава. Специалисты клиники вылечили девочку с редким генетическим заболеванием, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность, что смертельно опасно.
Катюшу из Республики Марий Эл в РДКБ привезла мама. Женщина рассказала, что все началось с того, что ее годовалая дочь вдруг перестала расти. Мама забила тревогу и обратилась к педиатру по месту жительства, а та направила ее к генетику.
Обследовав кроху, врач выяснил, что отставание в росте девочки спровоцировано остеопетрозом, или, по-другому, "мраморной болезнью". По словам специалиста, из-за мутации генов у девочки отсутствовала функция обновления костной ткани.
Дисфункция костеразрушающих клеток остеокластов приводит к окаменению костей, в результате чего поражается нервная и кроветворная система. Словно в железных тисках, грудная клетка "сжимает" растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух вследствие пережатия черепно-мозговых нервов,-
После диагностики девочку срочно госпитализировали и начали лечение. Первым этапом спасения ребенка стала операция по исправлению аномалии Арнольда - Киари, одной из сопутствующих "мраморной болезни" патологий.
Мы провели пациентке декомпрессию краниовертебрального перехода. В результате проведенной операции нам удалось устранить сдавление ствола мозга и расширить вход в позвоночный канал, что обезопасило девочку от возникновения нежелательных последствий: полного паралича и остановки дыхания из-за проблем с кровообращением, -
Донор из-за рубежа и шанс на здоровую жизнь
Чтобы провести второй этап лечения, специалисты созвали консилиум и обсудили план дальнейших действий. Входило в него и полное излечение малышки от остеопетроза, но для этого нужно было заменить ее собственную кроветворную систему на здоровый костный мозг от подходящего донора. Однако тут возникла проблема: у девочки не оказалось совместимого реципиента - ни среди родственников, ни среди доноров из российских регистров.
Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти для нее только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву. Так, за всю историю отделения Катя стала восьмой по счету пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток "мраморная болезнь" отступает - и кости начинают нормально развиваться, -
Сейчас Катя чувствует себя хорошо: донорские остеокласты начали избавлять кости от избытка кальция и малышка пошла на поправку. Врачи отмечают, что случай спасения девочки уникален, поскольку вероятность успеха неродственной трансплантации составляет всего 40%.
Читайте также:
"Я много лет копил!" В Казани дедуля собрал чемодан денег на айфон для внучки
Карл III наградит британку, кулаками отбившую сестру-близнеца из пасти крокодила
Женщина, родившая дочек с синдромом Дауна, узнала, что имеет лишнюю хромосому
История 104-летней москвички, которая пережила немецкую оккупацию Симферополя