Подмосковные врачи определили заболевание матери через её ребёнка
При плановом осмотре малыша педиатр заподозрила у него нейрофиброматоз, который передается по наследству
В Подмосковье врачи поставили диагноз матери... по ее ребенку. Интересный случай зафиксировали в медико-генетическом центре. Туда малыша привезли после того, как, по словам матери, при плановом осмотре сына в поликлинике педиатр заподозрила у него нейрофиброматоз.
Это такое генетическое заболевание, при котором появляются новообразования на коже, мягких тканях или во внутренних органах. Для жизни они обычно не опасны, но могут нарушать работу различных систем организма.
Осмотрев мальчика, медики подтвердили диагноз и предложили родителям пройти такое же обследование, как только что провели их сыну. Дело в том, что этот недуг передается по наследству, поэтому нужно было определить, кто из родственников является носителем "сломанного" гена.
От мамы ребенка врачи узнали, что, еще будучи школьницей, она заметила у себя припухлость в области виска, но не обратила на нее особого внимания. А опухоль, хоть и доброкачественная, продолжала расти. О том, что это симптом генетического заболевания, женщина даже не подозревала.
Сейчас мы направили маму с ребенком на генетическую диагностику. У ребенка, кроме пятен, других симптомов нет, поэтому он будет находиться под наблюдением по месту жительства. Терапия ему пока не нужна. А вот маме мы посоветовали пройти обследование, чтобы понимать - можно ли прооперировать образование на коже и какую медикаментозную терапию надо назначить. К сожалению, терапия может только замедлить рост нейрофибромы, но остановить... полностью невозможно, -
Теперь маме и ребенку придется наблюдаться у врача в течение всей жизни.